Terapia genowa to leczenie chorób dziedzicznych na poziomie molekularnym,
tzn. sięgnięcie od razu do wadliwego genu. Polega ona...

najczęściej na wprowadzeniu prawidłowej sekwencji DNA do komórki
w celu zmodyfikowania sposobu funkcjonowania specyficznych komórek
i tkanek pacjenta. Na razie jest wciąż w fazie eksperymentów,
choć są już pewne sukcesy w tej dziedzinie.
Pierwszą udaną terapię genową wykonano w 1991 roku w
National Institute of Health (USA). Pacjentką była czteroletnia
Ashanti De Silva cierpiąca na ciężki wrodzony niedobór odporności.
Zespół lekarzy usunął z ciała dziewczynki uszkodzone
białe krwinki, zastąpił w nich wadliwy gen właściwym i powtórnie wprowadził
krwinki do krwiobiegu. Zabieg zakończył się powodzeniem i dzisiaj Ashanti
jest zdrowo rozwijającą się nastolatką.
Obecnie wielkie nadzieje wiąże się z opracowaniem kompletnej mapy genowej
człowieka, na której przypuszczalnie znajduje się kilka tysięcy genów
odpowiedzialnych za powstanie różnych chorób dziedzicznych. Dziś wiadomo,
że najłatwiej byłoby wyleczyć te wrodzone defekty, które są spowodowane
mutacją pojedynczego genu (tzw. choroby monogenowe), a zatem: wrodzone
wady metaboliczne, fenyloketonurię, hemofilię, miażdżycę tętnic, chorobę
Huntingtona i wiele innych. Terapia polegałaby wtedy na pobraniu pewnej ilości
komórek z organizmu pacjenta, wprowadzeniu do nich prawidłowego genu
za pomocą tzw. wektora (jest nim najczęściej retrowirus, czyli wirus, którego
informacja została zakodowana na RNA, a nie na DNA) oraz wszczepieniu
zmienionych komórek z powrotem do organizmu. Gdyby ten gen został przez
organizm przyjęty i uaktywnił się (czyli uległ tzw. ekspresji), wówczas wszczepione
komórki mogłyby rozpocząć produkcję brakującego w organizmie białka,
co z kolei spowodowałoby trwałe usunięcie objawów chorobowych. I tak
osoby chore np. na fenyloketonurię mogłyby wtedy bez obawy spożywać pokarmy
bogate w fenyloalaninę, a chorzy na hemofilię nie mieliby kłopotów
z krzepliwością krwi. Jednak nie wszystkie komórki można poddawać takiej
operacji ze względu na brak możliwości podziału i regeneracji oraz zrównoważonej
ekspresji w organizmie. Oprócz stosowania wektorów, w terapii genowej
próbuje się także wykorzystać inne sposoby przenoszenia genów, jak np. metody
chemiczne, mechaniczne czy fuzje liposomów. Niektóre z nich wykonuje się
in vitro (czyli poza ustrojem ludzkim; „w probówce”, „w retorcie”), inne in vivo
(czyli wewnątrz organizmu człowieka). Niestety, obok wielu trudności istnieje także ryzyko skutków ubocznych
podejmowanych terapii genowych. Dlatego każdy realizowany projekt tego
typu terapii wymaga zatwierdzenia przez kompetentny organ medyczny lub
państwowy, a jego przebieg musi być zaprotokołowany. Obecnie w Stanach
Zjednoczonych liczba zezwoleń sięga około tysiąca, na całym świecie zaś poddano
terapii genowej kilka tysięcy pacjentów.
Terapia genowa jest ciągle w początkowej fazie rozwoju, a na szerszą skalę
stosuje się dziś właściwie tylko transplantację szpiku kostnego, transfuzję krwi
zawierającej komórki z genami mającymi wywołać ekspresję, czy wprowadzenie
nośników genów zdrowych w przypadku cukrzycy. Terapia genowa stoi
obecnie przed wieloma trudnościami, które musi pokonać, aby stać się szeroko
stosowaną gałęzią medycyny.